Doenças neurogenéticas pertencem a um grande grupo de manifestações neurológicas (desde problemas de força, sensibilidade, cognição, movimentos involuntários) que são um grande desafio diagnóstico. A avaliação precisa do exame físico, aliado ao teste genético adequado permitem não só o diagnóstico destas doenças, como também a determinação de um ponto muito importante: o aconselhamento genético (ou seja, orientar familiares sobre o risco de recorrência das doenças neurogenéticas).
                Dentre essas doenças, que fazem parte do cuidado o neurologista clínico, destacam-se: doença de Machado -Joseph, Ataxia de Friedreich, Ataxias Espinhocerebelares (SCAs), Charcot-Marie, polineuropatia amiloidótica familiar, dentre outras. São doenças raras, mas que comprometem grandes famílias com suas manifestações, devendo ser avaliadas e seguidas por profissional experiente.